顔の一部分の外傷や腫瘍のように外から見てすぐにわかる場合のほかに、耳鼻咽喉や歯・あごの病気のためにはれる場合、内臓の病気などによってむくむ場合、脳・神経の病気や精神の病気が原因で表情が変わる場合、などがあります。
　流行性耳下腺炎は子どもに多いのですが、耳の下から一面にふくれて、俗に“おたふくかぜ”といわれています。
　押すと痛みがあり、はれがひどくなると痛みのために口を大きくあけることができなくなり、かたいものを食べられなくなります。むし歯や歯槽膿漏から起こる急性化膿性の歯根膜炎や智歯周囲炎では、ほおやあご、時には上くちびるが急にはれます。
　三叉神経痛では、顔がピリピリ痛んでかたちが変わり、夜も眠れないことがあります。


　顔面神経まひや脳卒中では、まひのために顔の片側の緊張がなくなって、よだれを垂らしたり、片目が閉じにくくなります。
　顔面神経まひは、神経が急に冷たい温度にさらされたとき、たとえば窓をあけて冷たい風に当たったまま眠ったときなどに起こります。


　発作的に顔の筋肉の一部にけいれんを起こすのはチックで、てんかんや破傷風では、突然笑ったような顔つきになります。


　パーキンソン症候群のときには、無表情な顔つきとなるのが特徴です。そのほか、こきざみ歩行、手足のふるえ、聞きとりにくい小さな声がパーキンソン症候群ではみられます。
　こころの病気や薬物中毒のときはぼんやりした表情です。


　顔がむくむのは、腎炎、ネフローゼなどが考えられます。腎不全に加え、心不全時にも全身のむくみの一環として顔面のむくみが出現します。


　目が飛び出したようにギョロッと大きくなるのは、目の腫瘍やバセドー病の特徴で、やせたり、動悸がしたりします。